肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在菏泽寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的菏泽医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (9条,均分4.9)
报告等了两周多,时间有点长,虽然知道分析复杂需要时间,但对于焦急等待治疗方案的我们来说,每一天都很煎熬。价格方面,如果能适当加急而不用加太多费用,或者有个加急通道选择就更好了。产品本身是好的,所以给4星。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已通过优化流程将报告周期稳定在10-15个工作日。针对紧急临床需求,我们确实提供了加急服务选项,具体可咨询客服。感谢您的理解与建议。
我比较看重细节,报告里每个变异位点的测序深度、频率数据都列得很清楚,还有原始数据的查看方式。我自己是相关专业,能看懂一些,觉得数据很透明,不是只给结论,这让我对结果的准确性更有信心了。分析做得挺扎实的。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。我们坚信数据的透明和可追溯是信任的基石。报告提供详细的技术参数,也正是为了服务于像您这样有深度了解需求的用户,或便于医生进行更细致的评估。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
带妈妈做检测,她特别担心自己的基因信息“被存进不知道哪里的数据库”。客服详细解释了数据存储在国内有资质的保密服务器,受法律监管,并且我们可以申请检测完成后彻底删除数据。这个“删除权”的告知让我们最终下了决心。
机构回复
感谢您和家人的信任。数据所有权属于用户,我们依据规范提供存储服务,并尊重和保障您的“被遗忘权”。后续如有删除需求,可按流程申请,我们会全力配合。
父亲肺癌,需要组织样本。医院病理科说让检测机构的人来协调取样,本来担心扯皮。结果他们驻医院的对接员非常给力,半天就协调好了,还帮忙办了借片手续。这种嵌入医院的服务真的解决了大问题。
机构回复
感谢您的表扬。我们在一线医院派驻专业团队,就是希望打通院内院外的环节,高效解决样本获取的痛点。祝您父亲早日康复!
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
作为科研出身的人,我对检测的严谨性要求很高。咨询过程中,我提了几个比较技术性的问题,顾问没有敷衍,而是请技术同事给我回了电话,解答得很专业,这一点让我很放心。
机构回复
对待每一位用户的疑问,我们都秉持科学严谨的态度。很高兴我们的技术团队能与您进行深入交流,感谢您对我们专业深度的认可。
老公查出了胃癌,我们急着想找治疗方案。这家机构周末也营业,对我们上班族太友好了。环境没得说,仪器设备看起来都很新很高级,护士在操作前还会当着我们的面进行仪器消毒和核对信息,每一步都看得见,让我们这种家属特别放心。
机构回复
感谢您的肯定。我们理解患者家属时间紧迫、心情焦虑,因此提供了灵活的预约服务。严格遵循操作规范与可视化流程,是我们对检测质量与客户放心的双重保障。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
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